Атрезія стравоходу у новонароджених: симптоми та лікування

Атрезія стравоходу — це вроджена вада, при якій стравохід не формує безперервний канал між ротовою порожниною та шлунком. Найчастіше вона поєднується з трахеостравохідною норицею. Без хірургічної корекції в перші доби життя стан несумісний із виживанням через неможливість харчування та високий ризик аспірації.

Частота становить приблизно 1 випадок на 2500–4500 живонароджених. Більше половини дітей мають супутні вади розвитку, переважно серцеві, ниркові чи в рамках асоціації VACTERL. Сучасна хірургія та неонатальна інтенсивна терапія забезпечують виживаність понад 90 % при ізольованих формах.

Довготривале спостереження залишається обов’язковим, оскільки у багатьох пацієнтів зберігаються порушення моторики стравоходу, гастроезофагеальний рефлюкс і ризик стриктур навіть після успішної операції.

Що таке атрезія стравоходу та епідеміологія

Атрезія стравоходу — це вроджена вада розвитку, при якій проксимальний і дистальний сегменти стравоходу роз’єднані. Верхній сегмент зазвичай закінчується сліпим мішком, а нижній часто з’єднується з трахеєю через норицю. Це порушує проходження їжі та слини, створюючи безпосередню загрозу аспіраційної пневмонії вже в перші години після народження.

За даними сучасних реєстрів, частота коливається від 1,8 до 2,5 випадків на 10 000 живонароджених. Співвідношення хлопчиків і дівчаток приблизно рівне. До 30–40 % дітей народжуються недоношеними або з затримкою внутрішньоутробного розвитку. У 5–7 % випадків виявляють хромосомні аномалії, найчастіше трисомії 21, 18 або 13.

Важливо, що атрезія стравоходу є найпоширенішою формою атрезії шлунково-кишкового тракту. У половині і більше випадків вона поєднується з іншими вадами, що суттєво впливає на тактику лікування та прогноз.

Класифікація форм атрезії стравоходу

Найбільш використовуваною залишається класифікація Gross, яка розрізняє п’ять основних типів залежно від наявності та розташування трахеостравохідної нориці.

Тип C домінує, тому саме його клінічна картина найбільш знайома неонатологам. При типі A часто формується великий діастаз між сегментами (long-gap), що ускладнює первинний анастомоз.

Класифікація Vogt також використовується в деяких центрах і практично збігається з Gross, але включає рідкісну аплазію стравоходу як окремий варіант.

Причини та механізми розвитку

Ембріологічно атрезія стравоходу виникає між 4-м і 5-м тижнем внутрішньоутробного розвитку. У цей період передня кишка розділяється на дихальну трубку (трахею) і стравохід. Порушення процесів сепарації, елонгації або реканалізації призводить до роз’єднання сегментів і збереження патологічного сполучення з трахеєю.

Етіологія багатофакторна. Серед генетичних факторів описані мутації або порушення експресії генів Shh, SOX2, CHD7, MYCN. Більшість випадків спорадичні. Фактори ризику з боку матері включають вік понад 35 років, застосування допоміжних репродуктивних технологій і багатоплідну вагітність.

У 50 % і більше пацієнтів виявляють супутні аномалії. Найчастіше це вади серця (20–40 %), аномалії хребта, ануса, нирок і кінцівок у рамках асоціації VACTERL. CHARGE-синдром також може включати атрезію стравоходу. Наявність супутніх вад визначає як терміни операції, так і загальний прогноз.

Раннє виявлення полігідрамніону на ультразвуковому дослідженні вагітності є важливим маркером можливої атрезії стравоходу, хоча пренатальна діагностика підтверджується лише у третині випадків.

Клінічні прояви

Симптоми з’являються в перші години після народження. Класична тріада включає кашель, поперхування і ціаноз під час спроби годування. Постійне виділення пінистої слини з рота і носа (хибна гіперсалівація) є найбільш ранньою і постійною ознакою. Після відсмоктування слина швидко накопичується знову.

При спробі годування молоко або суміш одразу регургітується. Якщо є дистальна нориця, повітря з трахеї потрапляє в шлунок, викликаючи здуття живота. При ізольованій атрезії живіт, навпаки, запалий. Аспірація слини та вмісту призводить до дихальних розладів і швидкого розвитку аспіраційної пневмонії, якщо діагноз не встановлено протягом перших 12–24 годин.

Тип E (H-нориця) може проявлятися пізніше — рецидивними пневмоніями або кашлем під час годування у старшому віці, оскільки стравохід прохідний.

Діагностика

Діагноз встановлюється клінічно і підтверджується інструментально. Неможливість провести назо- або орогастральний зонд у шлунок (зонд зупиняється на рівні 9–12 см від ясен або загортається) є патогномонічною ознакою. Рентгенографія грудної клітки та живота з рентгенконтрастним зондом показує сліпий проксимальний мішок. Наявність газу в шлунку та кишечнику свідчить про дистальну норицю, її відсутність — про ізольовану атрезію.

Контрастну речовину (водорозчинну) вводять обережно під контролем флюороскопії. Барієву суміш не використовують через ризик важкої пневмонії. Езофагоскопія та бронхоскопія допомагають візуалізувати норицю та оцінити довжину сегментів.

Обов’язковим є повне обстеження на супутні вади: ехокардіографія, ультразвукове дослідження нирок, рентгенографія хребта та кінцівок, огляд ануса. Ці дослідження впливають на черговість хірургічних втручань.

Сучасне лікування

Лікування виключно хірургічне і має бути виконане в перші 24–36 годин життя після стабілізації стану. Передопераційна підготовка включає постійну аспірацію з проксимального мішка, положення з піднятим головним кінцем, парентеральне харчування, антибактеріальну терапію та корекцію дихальних розладів.

При типі C і короткому діастазі виконують первинний езофагоезофагоанастомоз і перев’язку нориці. Операцію проводять через торакотомію або, що все частіше, торакоскопічно. Торакоскопічний доступ зменшує травматизацію м’язів і покращує косметичний результат при збереженні безпеки.

При long-gap атрезії (діастаз понад 2–3 см або більше трьох хребців) застосовують поетапну тактику: спочатку гастростома і лігування нориці, потім методи подовження стравоходу (процедура Foker з тракцією) або заміщення шлунком, товстою чи тонкою кишкою. Первинне збереження власного стравоходу залишається пріоритетом, оскільки функціональні результати кращі.

Після операції дитину ведуть у відділенні інтенсивної терапії. Контрольна езофагографія на 5–7-му добу дозволяє оцінити герметичність анастомозу перед початком ентерального харчування. Усім пацієнтам призначають інгібітори протонної помпи для профілактики рефлюксу щонайменше протягом першого року.

Прогноз та довготривалі наслідки

Виживаність безпосередньо залежить від маси тіла при народженні та наявності серйозних серцевих вад. Класифікація Spitz залишається актуальною:

Навіть після успішної корекції більшість дітей мають довготривалі проблеми. Анастомозна стриктура розвивається у 30–40 % пацієнтів і потребує ендоскопічних дилатацій. Гастроезофагеальний рефлюкс спостерігається майже у половини дітей і часто вимагає тривалої медикаментозної терапії або фундоплікації. Порушення моторики дистального сегмента стравоходу зберігається практично завжди. Трахеомаляція, рецидивні респіраторні інфекції та дисфагія також є частими.

Сучасні дослідження підкреслюють, що атрезія стравоходу — це довічний стан, який потребує мультидисциплінарного спостереження від неонатального періоду до дорослого віку.

Діти з історією атрезії стравоходу повинні регулярно обстежуватися у дитячого хірурга, гастроентеролога, пульмонолога та, за потреби, кардіолога. Перехід до системи дорослої медицини має бути організованим. При дотриманні рекомендацій більшість пацієнтів досягають нормальної якості життя, хоча деякі обмеження у харчуванні та підвищена настороженість щодо респіраторних інфекцій можуть зберігатися.